Botany and Genetics Chula New Publications and Discoveries
การค้นพบความแตกต่างของการถ่ายทอดและความไม่เสถียรของ Pentanucleotide Repeat ในโรคลมชัก Benign Adult Familial Myoclonic Epilepsy (BAFME)
งานวิจัยของ รศ.ดร.ภัทรา ยี่ทอง และคณะ ศึกษาลักษณะของ pentanucleotide repeat expansion ซึ่งเป็นสาเหตุของโรค BAFME โดยใช้เทคโนโลยี whole-genome long-read sequencing และ targeted adaptive sampling sequencing วิเคราะห์ผู้ป่วย 18 รายจาก 3 ครอบครัวที่เป็นโรค BAFME1, BAFME4 และ BAFME8
ผลการศึกษาพบว่า แม้ BAFME ทั้งสามชนิดมีการขยายตัวของจำนวนซ้ำชนิด TTTTA ร่วมกับการเพิ่มขึ้นของจำนวนซ้ำชนิด TTTCA เหมือนกัน แต่มีรูปแบบของ repeat instability และการถ่ายทอดแตกต่างกัน โดย BAFME4 และ BAFME8 มีความแปรปรวนของจำนวนซ้ำสูงกว่า และจำนวนซ้ำชนิด TTTCA มีความไม่เสถียรมากกว่าชนิด TTTTA ข้อมูลนี้ช่วยอธิบายความแตกต่างของ BAFME แต่ละชนิด และเป็นพื้นฐานสำคัญสำหรับการศึกษากลไกของโรคที่เกิดจากการเพิ่มจำนวนซ้ำ รวมถึงการพัฒนาการวินิจฉัยและการดูแลผู้ป่วยในอนาคต
